Les consultations génétiques dans votre région :
Clermont-Ferrand
Site coordonnateur associé du centre de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Centre Est labellisé en 2007 au CHU de Clermont-Ferrand
Hopital
Service de génétique médicale
CHU ESTAING
1 place Lucie Aubrac
63003 Clermont-Ferrand cedex 1
Plan d’accès
Équipe
Médecin généticien
Ils assurent, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes), l’évaluation diagnostique des patients présentant des difficultés d'apprentissage, un retard psychomoteur ou un retard mental, associés ou non à une pathologie malformative génétique ou susceptible de l’être (handicap physique, déficit neurosensoriel, anomalie de la croissance…).
Organisent la prise en charge des patients, les consultations pluridisciplinaires au sein de l'hôpital et coordonnent avec les structures médicales, paramédicales et éducatives de proximité la prise en charge des patients dans leur vie quotidienne.
Délivrent un conseil génétique aux patients et à leurs familles.
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Docteur Christine Francannet (Médecin coordonateur) |
Médecins d’autres spécialités
Ils assurent l’évaluation diagnostique et la prise en charge des patients présentant des difficultés d'apprentissage, un retard psychomoteur ou un retard mental, associé ou non à une pathologie malformative génétique ou susceptible de l’être (handicap physique, déficit neurosensoriel, anomalie de la croissance…)..
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Docteur Christine Bommelaer, Rééducation fonctionnelle |
| Docteur Nathalie Blanc, Neuropédiatrie |
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Docteur Isabelle Perthus, Santé Publique |
Elle assure l’évaluation diagnostique des patients porteurs de malformations congénitales et les consultations d’information et de conseil génétique pour des personnes ayant un antécédent de pathologie génétique identifié dans leur famille.
Est responsable de l’informatisation des dossiers médicaux du centre de référence (CEMARA).
Psychiatre - Psychologue
Ils offrent une écoute et un soutien psychologique individuel et/ou familial aux consultants qui le souhaitent ou bien sur proposition d’un des autres médecins du service. Il peut s'agir d'entretiens ponctuels, de suivi psychologique ou psychiatrique.
Ils assurent la prise en charge psychologique des patients vus dans le contexte du diagnostic pré symptomatique et en particulier lors du rendu de résultats en binôme avec le généticien
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Docteur Robert Kahn, Psychiatre |
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Mme Constantine Lamalfa |
Neuropsychologue
Ella assure l’évaluation neuropsychologique des enfants suivis dans le service et participe à l’orientation de leur prise en charge
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Mme Ania Miret |
Orthophoniste
Elle assure l’évaluation orthophonique des enfants suivis dans le service et participe à l’orientation de leur prise en charge
| Mme Agnès Duplaix |
Conseillers en génétique
Il assure les consultations d’information et de conseil génétique pour des personnes ayant un antécédent de pathologie génétique identifié dans leur famille et participe aux consultations de diagnostic en binôme avec le généticien.
Participe à l’organisation des bilans diagnostiques des patients et assure la gestion des appels téléphoniques concernant le suivi des dossiers
Est chargé de la saisie informatique des dossiers médicaux du centre de référence (CEMARA)
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Mr Baptiste Troude |
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Mme Myriam Amthieu-Delmas |
Infirmière
Elle assure l'accueil des patients, réalisent les prélèvements sanguins, gèrent les envois et le suivi des dossiers en attente de résultats d'examens.
Elles participent à la prise en charge du patient en programmant les examens complémentaires et en répondant aux appels téléphoniques qui concernent les demandes de résultats
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Mme Stéphanie Dubois |
Secrétaires
Elles assurent la réception des appels téléphoniques concernant le centre de référence et ont la responsabilité des dossiers médicaux, de la frappe et de la gestion du courrier.
La prise des rendez-vous est sous la responsabilité de Mme Christelle Ducos, agent administratif.
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Mme Marie Isabelle Parraga |
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Mme Jeanine Rodier |
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Mme Christelle Ducos |
Lieu des consultations :
Service de génétique médicale
1 place Lucie Aubrac
63003 Clermont-Ferrand cedex 1
Plan de l'Hôpital :
Contacts
Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès du secrétariat.
Coordonnées téléphoniques : 04 73 75 06 53
Renseignements concernant le Centre de Référence : Tél : 04 73 75 06 54