Les consultations génétiques dans votre région :
Marseille
Site coordonnateur « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Sud-PACA à l’Hôpital d’Enfants de la Timone au CHU de Marseille
Hopital
Département de Génétique Médicale
C.H.U. Timone enfants
7e étage
13385 MARSEILLE cedex 05
Plan d’accès
Équipe
Médecins généticiens
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être. Ils participent à l’organisation de la prise en charge des patients. Ils assurent également le conseil génétique des patients et de leur famille en relation, le cas échéant avec le centre de diagnostic prénatal.
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Professeur Nicole PHILIP (Médecin coordonateur) |
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Professeur Anne MONCLA |
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Docteur Sabine SIGAUDY |
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Chantal MISSIRIAN |
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Docteur Karine NGUYEN (adultes) |
Pédiatres-Neuropédiatres
Des consultations communes avec un généticien et un neuropédiatre ont été mises en place pour améliorer le diagnostic des handicaps d’origine génétique et mieux coordonner la prise en charge des patients atteints de syndromes rares.
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Professeur B. CHABROL |
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Professeur Josette MANCINI |
| Docteur Mathieu MILH |
Conseillère en génétique
Elle assure la liaison entre l’expertise médicale et paramédicale réalisée à l’hôpital et les différents intervenants de la prise en charge en ville. Intervient lors de réunions associatives. Prend part à l’inclusion des patients dans des projets de recherche, des enquêtes nationales ; participe à l’informatisation des dossiers médicaux. Est l’interlocuteur privilégié des familles pour toute interrogation à distance de la consultation.
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Michèle DAMPIERRE |
Psychologue
Elle favorise un travail de lien entre les consultants et l’équipe médicale. Sa position intermédiaire entre le discours des consultants et celui de l’équipe médicale, lui permet, de favoriser une démarche de réflexion sur ce qui peut surgir à l’occasion des différentes rencontres.
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Florence TRI (psychologie clinique) |
Orthophoniste
Elle assure les bilans de langage et la liaison avec les orthophonistes de ville, les pédiatres et les équipes chirurgicales éventuelles
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Florence MARANINCHI |
Evaluation psychomotrice
Elle évalue les compétences psychomotrices de l’enfant, indispensables à son adaptation et à sa vie de relation et aide à l’indication ainsi qu’au suivi de la prise en charge psychomotrice.
| Docteur Florence HENIN-BRUN |
Aide à la prise en charge
De formation pédiatrique et pédopsychiatrique, ayant une expérience en CAMSP et actuellement médecin de la MDPH des Bouches-du-Rhône, elle assure une consultation hebdomadaire pour aider les familles dans leurs démarches et les conseiller dans leurs choix d’orientation.
| Docteur Claude AUMERAS |
Infirmiers
Ils assurent l’accueil des familles. Ils ont un rôle particulièrement important lors du premier contact avec l’enfant et assurent la prise en charge de la douleur (patchs Emla systématiques) et la mise en confiance des enfants. Ils réalisent les prélèvements sanguins et leur acheminement vers les différents laboratoires
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Sophie PLEVY |
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Roberto VITIELLO |
Secrétaires Médicales
Elles assurent la prise des rendez-vous et l’organisation des consultations multidisciplinaires (consultation – orthophoniste- psychologue), les courriers et la gestion des appels téléphoniques pour rendez-vous ou pour renseignements. Accueillent les patients en consultation (établissement du dossier administratif – copie des documents relatifs à la consultation).
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Annie TIBALDI |
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Cathy COCHET |
Lieu des consultations :
Département de Génétique Médicale
C.H.U. Timone enfants
7e étage
13385 MARSEILLE cedex 05
Contacts
Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès du secrétariat.
Tél : 04 91 38 67 49
Horaires d’ouverture du secrétariat : du lundi au vendredi de 8h30 à 17h
Les médecins du centre de référence assurent des consultations délocalisées :
- Hôpital Nord, Marseille, service de pédiatrie ( Dr Sigaudy, 2 fois par mois) :
04 91 96 81 48 - Hôpital Henri Gastaut, Marseille (Pr Moncla, 1 fois par mois) : 04 91 17 07 50
- Avignon (Pr Philip, 1 fois par mois), service de pédiatrie : 04 32 75 36 76
- Ajaccio (Pr Philip, 2 fois par an), service de pédiatrie : 04 95 29 90 63
- Bastia (Pr Moncla 2 fois par an), service de pédiatrie : 04 95 59 10 25
- Martigues (Dr Sigaudy, 1 fois par mois) : 04 42 43 24 25














